down sendromu etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
down sendromu etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

Cumartesi, Ocak 04, 2014

Textual description of firstImageUrl

İKİLİ TESTİN AMACI NEDİR - İKİLİ TEST YAPILMAZSA NE OLUR - İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ?

ikili test yaptırmak gerekli mi, ikili test yapılmazsa ne olur, ikili testin zararları neler, ikili test yapılmazsa ne olur, ikili test neden gerekli, ikili testin önemi nedir, ikili test yapılmayınca ne olur, ikili test neden yapılması lazım, ikili testi yaptıramayanlar ne yapacak, ikili test yapılmazsa zararları neler, ikili test yapılması ile ne anlaşılıyor, ikili test neden çok gerekli, ikili testti yaptırmayınca çocuk sakat mı doğuyor, ikili tarama testi yapılmazsa ne olur, ikili tarama testi zamanı geçince ne olur,


Hamilelikte anne adaylarının zorlandıkları sadece hamilelikle ilgili sorunlar değil, birde anne adaylarının hamilelik döneminde yaptırması gereken bir takım testler var. Bunlar çocuğun gelişimi ve hamileliğin süreci ile ilgili testlerdir. İkili test, üçlü test, dörtlü test gibi bir sürü testler var. Anne hamilelik döneminde bu testleri sırası ile yaptırması gerekiyor.

Peki ikili testi yaptırmazsa ne olur gibi soruları sormaya başlayan anneler bu testlerin fiyatlarının yüksek olması nedeni ile düşünmeyenler ve yaptırmayanlar var. Devlet hastanelerinin bir kaç tanesinde yapılan bu testler hastanede yapılsa bile bazen çok uzun bir tarih verilebiliniyor. Buda testtin yapılma zamanını geçmiş oluyor. İşte bu nedenlerle karşılaşan annelerin sordukları soruların cevaplarını yazımızın devamında bulabilirsiniz.


İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ? İKİLİ TEST YAPILMAZSA NE OLUR?

İkili test yaptıranlar nasıl karar vermeli? 

Gebelikte ikili test (ve üçlü dörtlü test) günümüzde çok yaygınlaşmıştır. Ancak bu testleri her gebe yaptırmak zorunda değildir. Hamilelikle ilgili her müdahalede olduğu gibi bu testlerle ilgili olarak da öncelikli karar anne ve ailesine aittir. Bu tarama testleri diğer basit kan tahlillerinden farklı olarak ailenin gebelikle ilgili önemli kararlar vermesini gerektirebilir.
Bu nedenle anne ve bana bu tarama testlerini yaptırmadan önce bu testlerin ne için yapıldığını, sonuçta ne konuda fayda sağlayacağını, hangi konularda fayda sağlamayacağını, sonucun normal veya riskli çıkması durumunda aileyi hangi kararları almak zorunda bırakabileceğini iyi anlamalıdır, bundan sonra isterlerse testi yaptırmalıdır. Bunları tamamen anlamadan tarama testlerini yaptıran bir aile test sonuçlarını öğrendikten sonra büyük kafa karışıklığı ve stres yaşayabilir ancak testin amaçlarını iyi anlayarak yaptıran bir aile test sonucunda fayda görebilir.


İkili test neden yapılır? amaç nedir? 

İkili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.


İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir: 

1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra bir çok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.

2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85'ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.


DOWN SENDROMU NEDİR TIKLAYINIZ>>>


3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık 200'de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.

4- Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında "zeka testi" denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.


İkili test yaptırmayanlar: 
İkili test yaptırmayanlar şu risklerle karşı karşıya kalacaklarını bilmelidir: 

1- Gebelikte bebekte down sendromu varsa bunu tespit edebilecek en başarılı testlerden birisi ikili testtir. En iyi ultrasonografi cihazları bile bu kadar başarılı olamaz. İkili test (veya üçlü dörtlü test) yapılmadığı taktirde bebekteki down sendromunun tespit edilmeme oranı yüksektir.
2- Trizomi 18 için durum farklıdır, bu hastalığa ait bulgular ultrason ile %90 gibi yüksek oranda tespit edilebilmektedir.
3- Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ikili test yaptırmayanlar sonraki ay 16-20 haftalar arasında üçlü, dörtlü test yaptırabilirler. Yukarıda anlatılan fayda ve riskler benzer şekilde bu testler için de geçerlidir.




.

Salı, Aralık 31, 2013

Textual description of firstImageUrl

Down Sendromu Nedir Neden Olur - Down Sendromu Tedavisi Varmı - Down Sendromu Tanısı

down sendromu nedir, down sendromu tedavisi varmı, down sendromu tedavisi nedir, down sendromu ne demek, down sendromlu doğan çocuk nasıl oluyor, down sendromlu doğan çocuğun beslenmesi, down sendromlu çocuklarda gelişim, down sendromlu çocukların tedavisi, down sendromlu çocuklar nasıl davranıyor, down sendromu neden olur, down sendromu neden oluyor, down sendromu erken teşhisi varmı, down sendromu bilgileri neler

Sizlere bu yazımızda sağlık köşemizde dünyanın her yerinde görünen Down sendromu bilgilerini paylaşacağız. Öncelikle Down Sendrom çocuklu ailelerin en büyük eksikleri bilgisizlik olarak görülüyor. Down Sendromlu doğan çocuklara hastalıklı gözüyle bakılıyor bu yanlış bir olaydır.
Down Sendromu bir hastalık değil genetik farklılıktır. Nasıl bir çocuk sarışın yada mavi gözlü olarak doğar farklılık olur, bu da onun gibi normalde insan vücudunda 46 kromozom vardır. Down Sendromlu çocuklarda ise 47 kromozom bulunuyor. Down Sendromlu çocukların doğumunda kesinlikle ne annenin nede babanın nede doğum öncesi yada doğum sırasındaki olanlar çocuğun Down Sendromlu doğmasna etken değildir bu sadece genetik bir farklılıktır.

Yazımızın devamında Down sendromu nedir, Down Sendromu nasıl neden olur gibi hakkında merak edilenleri ve Down Sendromlu doğan çocukların gelişimi, eğitimi ve konuşması gibi bilgileri bulabilirsiniz.


Down Sendromu Genel Tanısı

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz,palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi vetiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.



Tanımlanışı
Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.


Doğum öncesi tanı
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.


Görünümleri
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak ta ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama DS'lu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir. Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.


Gelişimleri 
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler.
İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.


Özel Eğitim 
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler. Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler Fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.


Nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu tipleri
down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaisim
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun çift olması
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!




Konu Hakkında YORUM Yapabilirsiniz.




.