Trt Okul canlı izleme sayfasına hoş geldiniz. Trt Okul Türkiye'de çocuklara yönelik ulusal bir yayındır.Kanal okul çağındaki çocukların gelişimleri dikkate alınarak ailelere yönelik programlar yapmaktadır.Hem eğitici hem de güldüren programlar yayınlamaktadır.Başlıca Trt Okul programları ; Radi Hoca,Saçma İcatlar,Başka Hayatlar,Trenle Devr-i Alem'dir.Bunların yanında yarışma,haber ve çocuklar için oyun programları mevcuttur.Detaylı bilgileri TRT Okul resimi web sitesinden elde edebilirsiniz. İyi seyirler dileriz...
Çocuk etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Çocuk etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Perşembe, Nisan 10, 2014
Salı, Nisan 08, 2014
Tv4 Canlı izle
Tv4 canlı izleme sayfasına hoş geldiniz. Tv4 kanalı Türkiye'de yayın yapan çocuk kanallarından biridir.2013 yılında yayın hayatına Türkiye'nin en iyi televizyonu sloganı ile merhaba demiştir. Star Medya A.ş taradından kurulan kanal genel olarak çocuk programlarının yanı sıra aile,magazin,haber ve spor programları yapmaktadır. İyi seyirler dileriz...
Pazartesi, Nisan 07, 2014
Planet Çocuk Canlı izle
Trt Çocuk Canlı izle
Trt Çocuk canlı izleme sayfasına hoş geldiniz. Kanal Türkiye Radyo ve Televizyon Kurumuna aittir.2008 yılında başarılı bir test sürecinden geçen tv kanalı,genel olarak çocuklara hitap etmektedir.En güzel çizgi film ve çizgi diziler bu kanaldadır.Pepe,köstebekgiller gibi çizgi dizileri buradan online olarak canlı izleyebilirsiniz. İyi seyirler dileriz...
Perşembe, Nisan 03, 2014
Yumurcak Tv Canlı izle
Yumurcak Tv canlı izleme sayfasına hoş geldiniz.Türkiye'de çocuk kanalları arasında en çok beğenilen kanallar arasında olan Yumarcak Tv çocukların vazgeçilmesi olmuştur.Kanal Çocuk programları yapmaktadır.2007 yılında yayın hayatına başlayan kanal Haydi Yumurcaklar Ekran başına sloganı ile bilinmektedir. İyi seyirler dileriz...
Cartoon Network Canlı izle
Çarşamba, Ocak 22, 2014
ENERJİ İÇECEKLERİ SAĞLIKLI MI? - HAMİLELER ENERJİ İÇECEĞİ KULLANABİLİRMİ?
enerji içecekleri zararlımıdır, enerji içeceklerinin zararları nelerdir, kadınlara enerji içeceği zararlımıdır, erkeklerde enerji içeceği kullanımı, hamileler enerji içeceği kullanabilirlermi, enerji içeceği içen hamileler sağlıklımı, enerji içeceği içmek sağlıklı mı, enerji içeceğinin içindekiler, enerji içeceğinin hamilelere etkisi varmıdır, hamiler enerji içeceği içebilirmi, enerji içeceğinin yan etkileri neler, enerji içeceğinin etkileri neler, enerji içeckleri gerçekten enerji veriyor mu,
Son zamanlarda artan ve içecek türlerinin içinde çok tüketilmeye başlanılan enerji içecekleri diğer içeceklere oranla daha çok tüketiliyor. Küçük büyük herkesin kullandığı özellikle sporla ilgilenenlerin tercih ettiği enerji içecekleri sağlıklı mıdır? Enerji içecekleri neler içerir içinde neler vardır, gerçekten enerji verir mi bunlar hakkında bilgiler vermeye çalışacağız.
Enerji İçecekleri Hakkında Merak Edilenler
Enerji içecekleri hangi maddeleri içerir ?
Enerji içeceklerinin içeriğine bakacak olursak: kafein, taurin ve glukuronolakton bulunur. Yeni çıkan bazı ürünlerde bunlara ek olarak haşhaş tohumu özü ya da efedrin de içermektedir.
Enerji içecekleri zararlı mı ?
Aslında enerji içecekleri üzerine çok fazla araştırma yapılmadığı için insan sağlığına etkileri tam olarak bilinmiyor. Üreticiler insanların zihnini uyandırdığını, konstantrasyonu arttırdığını, fiziksel dayanıklılığı arttırdığını, metabolizmayı hızlandırdığını, insan tepkisini arttırdığını ve toksinlerin vücuttan daha kolay atılmasını sağladıklarını iddia etmektedir. Fakat bazı bulgular bu içeceklerin tüketiminde dikkatli olmak gerektiğini göstermektedir. Yukarıda enerji içeceklerinin içerdiği maddeleri saymıştık. Bu maddeler vücudumuzda da bulunuyor. Fakat asıl sorun bu maddelerin enerji içeceklerinde yüksek oranda bulunması. Bilim adamları gelişim halinde olan beyinlerin bu tarz içeceklerden etkilendiğini, vücuttaki bağışıklığın azalmasına sebep olabileceğini belirtmekteler.
Kimler enerji içeceği kullanmamalı ?
Az önce de bahsettiğimiz gibi enerji içeceklerinin kesin olarak sağlığa zararlarına yeterli kanıt bulunmasa da özellikle çocukların ve gençlerin bu içeceklere dikkat etmesi gerekmektedir. Yapılan araştırmalarda enerji içeceği kullanan çocukların uyku problemi, yatağını ıslatması ve anksiyete gibi problemlerin ortaya çıkasına neden olabilmektedir. Günde 2 nin üzerinde enerji içeceği tüketen çocuklarlar gergin, sinirli ve endişeli hareketler sergileyebiliyorlar.
Çocuğunuza enerji içecekleri yerine alternatif içecekler sunabilirsiniz.
- Çocuğunuza enerji içeceği yerine koyu bir kahve içirirseniz hem içiniz daha rahat etmiş olur hemde koyu bir fincan kahvenin kafein oranının enerji içeceği oranına eşit olduğu için zihnini açık tutacağını bilirsiniz.
- Enerji içecekleri özellikle bazı enerji içecekleri bol miktarda şeker içermektedir. 250 ml enerji içeceği için 5 çay kaşığı kadar bulunabilen şeker, çocuklarınızın kolay kilo almasına sebep olabilir.
- Enerji içeceklerinin besin değerleri neredeyse sıfıra eşittir.
- Bazı enerji içecekleri mineral ve vitamin içerdiğini iddia etse de, meyve tüketerek çok daha sağlıklı ve güvenilir olarak bu vitamin ve mineraller alınabilir.
- Çocuğunuz belli bir yaşın altındaysa (10 yaş civarı) kafein içeren içecekler özellikle de enerji içecekleri vermek sakıncalı olabilir. Daha büyük olanlar ve gençler ise dikkatli kullanmalıdır. İnsan beyni 16 ila 20 yaşına kadar gelişme göstermektedir. Kafein gelişme halindeki beyne etki ettiği biliniyor fakat bu etkinin olumlu ya da olumsuz etki olduğuna dair bir bilgi yok.
Hamile kadınlar
Hamile kadınlar enerji içeceklerinden uzak durmalıdırlar. Özellikle gebeliğin ilk 3 ayında yüksek kafein içerdiği için düşük, zor doğum ve kilosu normalden az bebek dünyaya getirme riskini arttırabilir. Alkol tüketenler Enerji içeceklerinin alkol karışımlarıyla olan etkileşimi tam olarak bilinmemektedir. Geçmişte enerji içeceği ve alkol karışımı sonucu hayatını kaybedenler olduğu iddia edilse de ölümlerine sebebiyet verdiği kanıtlanmamıştır. Yine de böyle bir riski olduğunu bilmek gerekli.
Aktif olan sporcular
Aktif olarak spor yapan ve spor sırasında su takviyesi yerine kafein içeren enerji içeceklerinin tercih edilmesi susuzluğa neden olabilmektedir. Susuzluk ise egzersiz kombinasyonunu tehlikeye sokmaktadır. Pek çok ülkede ağır egzersiz sonrası insanların enerji içeceği içmemesi konusunda uyarılmaktadır. Bazı ülkelerde satış yasakları bile vardır.
Diyet yapanlar
Diyet yapanlar şeker tüketmemeye ya da az tüketmeye özen gösterir. Enerji içecekleri ise yüksek oranda şeker içermektedir. Şeker kilo almanızı hızlandıracağı için enerji içeceklerinden uzak durmak gereklidir.
Kalp hastalığı olanlar ve kafeine karşı duyarlı olanlar için de tavsiye edilmemektedir. İçecek olanların da günde 2-5 kutunun üzerinde tüketmemesi konusunda uyarılar bulunmaktadır. Yine de bu yazıya göre kendinize bir sonuç çıkartmanız doğru olacaktır.
kaynak: www.zararlimi.com
.
Son zamanlarda artan ve içecek türlerinin içinde çok tüketilmeye başlanılan enerji içecekleri diğer içeceklere oranla daha çok tüketiliyor. Küçük büyük herkesin kullandığı özellikle sporla ilgilenenlerin tercih ettiği enerji içecekleri sağlıklı mıdır? Enerji içecekleri neler içerir içinde neler vardır, gerçekten enerji verir mi bunlar hakkında bilgiler vermeye çalışacağız.
Enerji İçecekleri Hakkında Merak Edilenler
Enerji içecekleri hangi maddeleri içerir ?
Enerji içeceklerinin içeriğine bakacak olursak: kafein, taurin ve glukuronolakton bulunur. Yeni çıkan bazı ürünlerde bunlara ek olarak haşhaş tohumu özü ya da efedrin de içermektedir.
Enerji içecekleri zararlı mı ?
Aslında enerji içecekleri üzerine çok fazla araştırma yapılmadığı için insan sağlığına etkileri tam olarak bilinmiyor. Üreticiler insanların zihnini uyandırdığını, konstantrasyonu arttırdığını, fiziksel dayanıklılığı arttırdığını, metabolizmayı hızlandırdığını, insan tepkisini arttırdığını ve toksinlerin vücuttan daha kolay atılmasını sağladıklarını iddia etmektedir. Fakat bazı bulgular bu içeceklerin tüketiminde dikkatli olmak gerektiğini göstermektedir. Yukarıda enerji içeceklerinin içerdiği maddeleri saymıştık. Bu maddeler vücudumuzda da bulunuyor. Fakat asıl sorun bu maddelerin enerji içeceklerinde yüksek oranda bulunması. Bilim adamları gelişim halinde olan beyinlerin bu tarz içeceklerden etkilendiğini, vücuttaki bağışıklığın azalmasına sebep olabileceğini belirtmekteler.
Kimler enerji içeceği kullanmamalı ?
Az önce de bahsettiğimiz gibi enerji içeceklerinin kesin olarak sağlığa zararlarına yeterli kanıt bulunmasa da özellikle çocukların ve gençlerin bu içeceklere dikkat etmesi gerekmektedir. Yapılan araştırmalarda enerji içeceği kullanan çocukların uyku problemi, yatağını ıslatması ve anksiyete gibi problemlerin ortaya çıkasına neden olabilmektedir. Günde 2 nin üzerinde enerji içeceği tüketen çocuklarlar gergin, sinirli ve endişeli hareketler sergileyebiliyorlar.
Çocuğunuza enerji içecekleri yerine alternatif içecekler sunabilirsiniz.
- Çocuğunuza enerji içeceği yerine koyu bir kahve içirirseniz hem içiniz daha rahat etmiş olur hemde koyu bir fincan kahvenin kafein oranının enerji içeceği oranına eşit olduğu için zihnini açık tutacağını bilirsiniz.
- Enerji içecekleri özellikle bazı enerji içecekleri bol miktarda şeker içermektedir. 250 ml enerji içeceği için 5 çay kaşığı kadar bulunabilen şeker, çocuklarınızın kolay kilo almasına sebep olabilir.
- Enerji içeceklerinin besin değerleri neredeyse sıfıra eşittir.
- Bazı enerji içecekleri mineral ve vitamin içerdiğini iddia etse de, meyve tüketerek çok daha sağlıklı ve güvenilir olarak bu vitamin ve mineraller alınabilir.
- Çocuğunuz belli bir yaşın altındaysa (10 yaş civarı) kafein içeren içecekler özellikle de enerji içecekleri vermek sakıncalı olabilir. Daha büyük olanlar ve gençler ise dikkatli kullanmalıdır. İnsan beyni 16 ila 20 yaşına kadar gelişme göstermektedir. Kafein gelişme halindeki beyne etki ettiği biliniyor fakat bu etkinin olumlu ya da olumsuz etki olduğuna dair bir bilgi yok.
Hamile kadınlar
Hamile kadınlar enerji içeceklerinden uzak durmalıdırlar. Özellikle gebeliğin ilk 3 ayında yüksek kafein içerdiği için düşük, zor doğum ve kilosu normalden az bebek dünyaya getirme riskini arttırabilir. Alkol tüketenler Enerji içeceklerinin alkol karışımlarıyla olan etkileşimi tam olarak bilinmemektedir. Geçmişte enerji içeceği ve alkol karışımı sonucu hayatını kaybedenler olduğu iddia edilse de ölümlerine sebebiyet verdiği kanıtlanmamıştır. Yine de böyle bir riski olduğunu bilmek gerekli.
Aktif olan sporcular
Aktif olarak spor yapan ve spor sırasında su takviyesi yerine kafein içeren enerji içeceklerinin tercih edilmesi susuzluğa neden olabilmektedir. Susuzluk ise egzersiz kombinasyonunu tehlikeye sokmaktadır. Pek çok ülkede ağır egzersiz sonrası insanların enerji içeceği içmemesi konusunda uyarılmaktadır. Bazı ülkelerde satış yasakları bile vardır.
Diyet yapanlar
Diyet yapanlar şeker tüketmemeye ya da az tüketmeye özen gösterir. Enerji içecekleri ise yüksek oranda şeker içermektedir. Şeker kilo almanızı hızlandıracağı için enerji içeceklerinden uzak durmak gereklidir.
Kalp hastalığı olanlar ve kafeine karşı duyarlı olanlar için de tavsiye edilmemektedir. İçecek olanların da günde 2-5 kutunun üzerinde tüketmemesi konusunda uyarılar bulunmaktadır. Yine de bu yazıya göre kendinize bir sonuç çıkartmanız doğru olacaktır.
kaynak: www.zararlimi.com
.
Salı, Aralık 31, 2013
Down Sendromu Nedir Neden Olur - Down Sendromu Tedavisi Varmı - Down Sendromu Tanısı
down sendromu nedir, down sendromu tedavisi varmı, down sendromu tedavisi nedir, down sendromu ne demek, down sendromlu doğan çocuk nasıl oluyor, down sendromlu doğan çocuğun beslenmesi, down sendromlu çocuklarda gelişim, down sendromlu çocukların tedavisi, down sendromlu çocuklar nasıl davranıyor, down sendromu neden olur, down sendromu neden oluyor, down sendromu erken teşhisi varmı, down sendromu bilgileri neler
Sizlere bu yazımızda sağlık köşemizde dünyanın her yerinde görünen Down sendromu bilgilerini paylaşacağız. Öncelikle Down Sendrom çocuklu ailelerin en büyük eksikleri bilgisizlik olarak görülüyor. Down Sendromlu doğan çocuklara hastalıklı gözüyle bakılıyor bu yanlış bir olaydır.
Down Sendromu bir hastalık değil genetik farklılıktır. Nasıl bir çocuk sarışın yada mavi gözlü olarak doğar farklılık olur, bu da onun gibi normalde insan vücudunda 46 kromozom vardır. Down Sendromlu çocuklarda ise 47 kromozom bulunuyor. Down Sendromlu çocukların doğumunda kesinlikle ne annenin nede babanın nede doğum öncesi yada doğum sırasındaki olanlar çocuğun Down Sendromlu doğmasna etken değildir bu sadece genetik bir farklılıktır.
Yazımızın devamında Down sendromu nedir, Down Sendromu nasıl neden olur gibi hakkında merak edilenleri ve Down Sendromlu doğan çocukların gelişimi, eğitimi ve konuşması gibi bilgileri bulabilirsiniz.
Down Sendromu Genel Tanısı
Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz,palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi vetiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Tanımlanışı
Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Doğum öncesi tanı
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.
Görünümleri
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak ta ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama DS'lu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir. Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.
Gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler.
İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Özel Eğitim
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler. Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler Fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.
Down sendromu tipleri
down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaisim
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun çift olması
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!
Konu Hakkında YORUM Yapabilirsiniz.
.
Sizlere bu yazımızda sağlık köşemizde dünyanın her yerinde görünen Down sendromu bilgilerini paylaşacağız. Öncelikle Down Sendrom çocuklu ailelerin en büyük eksikleri bilgisizlik olarak görülüyor. Down Sendromlu doğan çocuklara hastalıklı gözüyle bakılıyor bu yanlış bir olaydır.
Down Sendromu bir hastalık değil genetik farklılıktır. Nasıl bir çocuk sarışın yada mavi gözlü olarak doğar farklılık olur, bu da onun gibi normalde insan vücudunda 46 kromozom vardır. Down Sendromlu çocuklarda ise 47 kromozom bulunuyor. Down Sendromlu çocukların doğumunda kesinlikle ne annenin nede babanın nede doğum öncesi yada doğum sırasındaki olanlar çocuğun Down Sendromlu doğmasna etken değildir bu sadece genetik bir farklılıktır.
Yazımızın devamında Down sendromu nedir, Down Sendromu nasıl neden olur gibi hakkında merak edilenleri ve Down Sendromlu doğan çocukların gelişimi, eğitimi ve konuşması gibi bilgileri bulabilirsiniz.
Down Sendromu Genel Tanısı
Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz,palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi vetiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Tanımlanışı
Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Doğum öncesi tanı
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.
Görünümleri
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak ta ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama DS'lu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir. Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.
Gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler.
İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Özel Eğitim
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler. Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler Fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.
Down sendromu tipleri
down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaisim
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun çift olması
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!
Konu Hakkında YORUM Yapabilirsiniz.
.
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)